Metabolisme merupakan kegiatan terpenting dalam tubuh, Metabolisme terjadi pada saat menit pertama makanan masuk ke perut dan pencernaan dimulai. Enzim yang dilepaskan oleh pankreas dan kelenjar tiroid membantu dalam pemecahan makanan yang dicerna menjadi zat lebih sederhana. Zat-zat sederhana diserap oleh sel-sel tubuh dan membantu dalam pelepasan energi dan melaksanakan proses lain dalam tubuh, seperti penyembuhan luka, pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel baru, membuang racun dari tubuh, dan sebagainya.
Namun ada saatnya proses metabolisme menjadi terganggu, gangguan metabolisme bisa saja terjadi karena kelainan genetik atau penyakit. Gangguan metabolisme karena kelainan genetik sangatlah langka hanya terjadi pada 1 dari sekitar 1000-2500. Bila gangguan metabolisme terjadi, maka fungsi normal tubuh juga akan terganggu dan menyebabkan masalah kesehatan.
Ada berbagai jenis gangguan metabolisme, kita akan membahasnya. Berikut daftar gangguan metabolisme :
1. Diabetes Mellitus
Diabetes mellitus dikenal di Indonesia dengan istilah penyakit kencing manis adalah kelainan metabolik yang disebabkan oleh banyak faktor, dengan simtoma berupa hiperglikemia kronis dan gangguan metabolisme karbohidrat, lemak dan protein. Sebagai akibat dari defek dalam produksi insulin, kerja insulin, ataupun keduanya.
· Kadar gula darah :
Ø Normal : Puasa < 100 mg/dL; 2 jam PP < 140 mg/dL
Ø Prediabetes / Toleransi Glukosa Terganggu: Puasa 100-125 mg/dL; 2 jam PP 140-199 mg/dL
Ø Diabetes: Puasa > 126 mg/dL; 2 jam PP > 200 mg/dL
· Beberapa tipe DM :
q Diabetes Tipe 1
q Diabetes Tipe 2
q Diabetes Gestasional
q LADA (Latent Auto-immune Diabetes in Adults)
Komite Ahli pada Diagnosis dan Klasifikasi Diabetes Mellitus tidak mengenal istilah LADA, melainkan termasuk LADA dalam definisi tipe 1 diabetes autoimun : "Tipe 1 diabetes hasil dari kehancuran autoimun selular yang dimediasi sel beta dari pankreas. Pada diabetes tipe 1, laju kerusakan sel beta cukup bervariasi, yang cepat dalam beberapa individu (terutama bayi dan anak-anak) dan lambat dalam diri orang lain (terutama orang dewasa). " The National Institutes of Health (NIDDK) mendefinisikan LADA sebagai "suatu kondisi di mana diabetes tipe 1 berkembang pada orang dewasa".
a. Diabetes Tipe 1
o Diabetes tipe 1 (Insulin dependent diabetes mellitus; IDDM; juvenile-onset diabetes) adalah diabetes yang disebabkan destruksi auto-imun terhadap sel-sel beta pankreas.
o Diabetes mellitus tipe 1 (juga dikenal sebagai diabetes tipe 1, atau T1DM, sebelumnya insulin dependent diabetes atau diabetes anak-anak) adalah suatu bentuk diabetes mellitus yang dihasilkan dari autoimun kehancuran insulin yang memproduksi sel-sel beta dari pankreas .
o Kurangnya insulin menyebabkan peningkatan darah dan glukosa urin.
o Gejala klasik :
§ Penurunan berat badan.
o Insiden bervariasi 8-17 per 100.000 di Eropa Utara dan Amerika Serikat dengan tinggi sekitar 35 per 100.000 di Skandinavia yang rendah dari 1 per 100.000 di Jepang dan Cina.
o Pengobatan harus dilanjutkan tanpa batas waktu dan biasanya tidak mengganggu aktivitas sehari-hari. Pasien biasanya dilatih untuk mengelola penyakit mereka secara mandiri, namun untuk beberapa individu ini bisa menjadi suatu tantangan. Komplikasi mungkin timbul dari kedua gula darah rendah dan gula darah tinggi , baik karena cara non-fisiologis di mana insulin diganti. Gula darah rendah dapat menyebabkan kejang atau episode ketidaksadaran, dan membutuhkan perawatan darurat. Gula darah tinggi dapat menyebabkan kelelahan meningkat dan dapat menyebabkan kerusakan jangka panjang pada organ.
o Destruksi berlangsung progresif menahun mengakibatkan defisiensi insulin.
o Diabetes tipe 1 biasanya menyerang anak dan dewasa muda (di bawah usia 30 tahun).
o Diabetes tipe 1 diasosiasikan dengan faktor auto-imun, genetik, atau lingkungan
o Penderita diabetes tipe 1 sejak tahap awal penyakitnya membutuhkan insulin untuk mempertahankan kelangsungan hidupnnya (insulin dependent)
b. Diabetes Tipe 2
o Diabetes tipe 2 (Non-insulin dependent diabetes mellitus; NIDDM; adult-onset diabetes) adalah diabetes yang disebabkan peningkatan resistensi sel terhadap insulin.
o Peningkatan resistensi terhadap insulin mengakibatkan penurunan kemampuan pankreas untuk memproduksi insulin.
o Diabetes tipe 2 dikaitkan dengan usia lanjut (di atas usia 40 tahun), obesitas, riwayat diabetes dalam keluarga, riwayat diabetes gestasional, gangguan metabolisme glukosa, kegiatan fisik kurang, dan ras/etnis.
o Penderita diabetes tipe 2 biasanya baru memerlukan insulin pada tahap lanjut penyakitnya (non-insulin dependent)\
o Gejala klasiknya antara lain :
§ Gejala lain yang biasanya ditemukan pada saat diagnosis antara lain: adanya riwayat penglihatan kabur, gatal-gatal, neuropati perifer, infeksi vagina berulang, dan kelelahan.
o Meskipun demikian, banyak orang tidak mengalami gejala apapun pada beberapa tahun pertama dan baru terdiagnosis pada pemeriksaan rutin. Pasien dengan diabetes melitus tipe 2 jarang datang dalam keadaan koma hiperosmolar nonketotik (yaitu kondisi kadar glukosa darah sangat tinggi yang berhubungan dengan menurunnya kesadaran dan tekanan darah rendah).
o Diabetes tipe 2 berjumlah 90% dari seluruh kasus diabetes dan 10% sisanya terutama merupakan diabetes melitus tipe 1 dan diabetes gestasional.
o Diabetes tipe 2 pada mulanya diatasi dengan meningkatkan olahraga dan modifikasi diet. Bila kadar glukosa darah tidak turun melalui cara ini, pengobatan misalnya dengan metforminatau insulin, mungkin diperlukan. Pasien yang menggunakan insulin harus memeriksa kadar glukosa darah secara rutin.
o Angka penderita diabetes selama 50 tahun terakhir meningkat pesat seiring dengan meningkatnya angka kegemukan. Pada tahun 2010, diperkirakan ada 285 juta orang mengalami penyakit ini, dibandingkan hanya ada 30 juta pasien pada tahun 1985. Komplikasi jangka panjang yang mungkin terjadi akibat kadar glukosa darah tinggi antara lain penyakit jantung, stroke, retinopati diabetes yang mempengaruhi penglihatan mata, gagal ginjal yang memerlukan dialisis, dan kurangnya sirkulasi darah di bagian tungkai yang mengharuskan dilakukannya amputasi. Komplikasi akut berupa ketoasidosis, yang merupakan salah satu ciri diabetes tipe 1, jarang terjadi. Namun pasien dapat mengalami koma hiperosmolar nonketotik.
o Perbedaan Diabetes Meilitus Tipe 1 dan Tipe 2
Ø Diabetes Tipe 1 dan Tipe 2 adalah dua jenis Diabetes. Diabetes Mellitus adalah suatu kondisi dimana tingkat glukosa darah meningkat melebihi tingkat normal dan fungsi insulin terhambat. Pada Diabetes Mellitustipe 1, terjadi kekurangan jumlah insulin karena pancreas tidak bisa memproduksi insulin. Sedangkan Diabetes Mellitus tipe 2, insulin bisa diproduksi, tetapi reseptor untuk insulin tidak bekerja dengan baik.
c. Diabetes Gestasional
o Diabetes gestasional adalah bentuk intoleransi glukosa yang awitan- (onset)-nya pertama kali didapatkan pada kehamilan.
o Gestational diabetes umumnya memiliki sedikit gejala dan hal ini paling sering didiagnosis dengan pemeriksaan selama kehamilan. Tes diagnostik tidak tepat mendeteksi kadar tinggi glukosa dalam sampel darah.
o Gestational diabetes mempengaruhi 3-10% dari kehamilan, tergantung pada populasi yang diteliti.
o Diabetes gestasional lebih banyak didapatkan pada wanita kulit berwarna, penderita obesitas, dan memiliki riwayat keluarga DM.
o Komplikasi Diabetes gestasional didapatkan pada ibu maupun fetus.
o Tidak ada penyebab khusus telah diidentifikasi, namun diyakini bahwa hormon yang dihasilkan selama kehamilan meningkatkan ketahanan wanita terhadap insulin, sehingga toleransi glukosa terganggu.
o Bayi lahir dari ibu dengan diabetes gestasional biasanya pada peningkatan risiko masalah seperti yang besar untuk usia kehamilan (yang dapat menyebabkan komplikasi pengiriman), gula darah rendah, dan penyakit kuning.
o Gestational diabetes adalah suatu kondisi dapat diobati dan wanita yang memiliki kontrol yang memadai kadar glukosa secara efektif dapat menurunkan risiko ini.
o Wanita dengan diabetes gestasional berada pada peningkatan risiko diabetes melitus tipe 2 (atau, sangat jarang, diabetes autoimun laten atau Type 1) setelah kehamilan, serta memiliki insiden yang lebih tinggi dari bagian pre-eclampsia dan cesar, keturunan mereka yang rentan terhadap mengembangkan obesitas, diabetes tipe 2 di kemudian hari.
o Kebanyakan pasien diobati hanya dengan modifikasi diet dan olahraga moderat tetapi beberapa anti-diabetes mengambil obat, termasuk insulin.
o Definisi ini mengakui kemungkinan bahwa pasien mungkin telah terdiagnosis diabetes mellitus sebelumnya, atau mungkin telah mengembangkan diabetes kebetulan dengan kehamilan. Apakah gejala mereda setelah kehamilan juga relevan untuk diagnosis.
· Pemeriksaan Kadar Glukosa Darah
Ø Gula darah puasa : Pemeriksaan pagi hari sebelum makan pagi, setelah berpuasa selama 8 jam (makan terakhir diperbolehkan pk 10 malam).
Ø Gula darah 2 jam sesudah makan : Pemeriksaan 2 jam setelah selesai makan pagi.
Ø HbA1c (glycosylated hemoglobin) : Mengukur rerata kadar gula darah selama 3-4 bulan terakhir.
2. Kelenjar Tiroid
o Kelenjar tiroid adalah bagian dari sistem endokrin yang terletak di bawah pita suara yang berperan untuk menghasilkan hormon, seperti tiroid. Hormon tiroid membantu membantu mengatur metabolisme tubuh, yang oleh karena itu membantu mengatur suasana hati, berat badan dan kadar energi
o Hormon : Tiroksin (T4) & triiodotironin (T3)
o Fungsi :
• Meningkatkan metabolisme
• Menstimulasi pertumbuhan
a. Hipersekresi : Hipertiroidisme / penyakit Grave
o Penyakit Graves (goiter difusa toksika) merupakan penyebab tersering hipertiroidisme adalah suatu penyakit otonium yang biasanya ditandai oleh produksi otoantibodi yang memiliki kerja mirip TSH pada kelenjar tiroid.
o Penyakit Graves merupakan salah satu penyakit otoimun, dimana penyebabnya sampai sekarang belum diketahui dengan pasti. Penyakit ini mempunyai predisposisi genetik yang kuat, dimana 15% penderita mempunyai hubungan keluarga yang erat dengan penderita penyakit yang sama. Sekitar 50% dari keluarga penderita penyakit Graves, ditemukan autoantibodi tiroid didalam darahnya.
o Penyakit ini ditemukan 5 kali lebih banyak pada wanita dibandingkan pria, dan dapat terjadi pada semua umur. Angka kejadian tertinggi terjadi pada usia antara 20 tahun sampai 40 tahun.
o Gejala :
§ Peningkatan denyut jantung dan tekanan darah
§ Kelemahan otot
§ Berat badan menurun
§ Tingkat metabolisme naik
§ Hiperaktivitas susunan saraf
§ Eksopthalmos (bola mata menonjol ke luar)
b. Defisiensi : Hipotiroidisme / penyakit Hashimoto
o Penyakit Hashimoto adalah kondisi medis yang ditandai dengan ketidakcukupan produksi homron tiroid oleh kelenjar tiroid.
o Pada penyakit Hashimoto, tubuh menghasilkan antibodi yang menyerang sel-sel sehat dari kelenjar tiroid, yang akhirnya menghancurkan kelenjar tiroid. Sebagai konsekuensinya, kelenjar tiroid yang rusak tidak mampu menghasilkan hormon tiroid.
o Penyakit Hashimoto dapat terjadi pada kedua jenis kelamin, wanita memiliki risiko lebih tinggi.
o Gejala :
§ Benjolan atau gumpalan halus dengan batasan yang terdefinisi dengan baik pada payudara
§ Kadar kolesterol darah yang tinggi
§ Kekakuan pada persendian
§ Kelelahan
§ Kelemahan otot, khususnya pada bagian bawah tubuh
§ Ketiadaan pertumbuhan rambut tubuh selama masa pubertas
§ Kulit yang pucat dan kering
§ Nyeri otot (mialgia)
§ Pencabutan lidah
§ Penipisan rambut
§ Pertambahan berat badan yang tidak diinginkan
§ Pinggul yang kaku
§ Rasa sakit pada persendian
§ Sensitif terhadap dingin
§ Suara serak
§ Wajah yang bengkak
§ Denyut jantung melambat
§ Tekanan darah menurun
§ Suhu tubuh menurun
§ Tingkat metabolisme menurun
§ Hipoaktivitas susunan saraf
o Penanganan biasanya dengan menggunanakn hormon tiroid sintetik, diperlukan untuk mencegah komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa, seperti gagal jantung dan pembesran jantung. Sayangnya, tidak ada penyembuhan untuk penyakit Hashimoto.
o Akibat :
§ Pada fetus : Kretinismus (retardasi mental)
§ Pada anak : Dwarfisme
§ Pada dewasa : Mixoedema
c. Goiter
o Goiter adalah pembesaran kelenjar tiroid
o Goiter dapat terjadi baik pada hipotiroidisme maupun pada hipertiroidisme
o Kelenjar tiroid yang membesar bisa berupa benjolan biasa yang bersifat setempat hingga terjadi pembengkakan pada kedua sisi kelenjar tiroid. Berat kelenjar tiroid adalah sekitar 30 gram, berbentuk dasi kupu-kupu. Kelenjar ini berperan penting dalam menjaga kesehatan tubuh, mengatur kecepatan metabolisme tubuh dan anak kelenjarnya (paratiroid) berfungsi dalam mengontrol kadar kalsium dalam darah.
o Hipotiroidisme: Defisiensi Jodium → stimulasi produksi tiroksin dan T3 ↑ → pembesaran kelenjar tiroid
o Hipertiroidisme: Hipersekresi TSI → stimulasi produksi tiroksin dan T3 ↑ → pembesaran kelenjar tiroid
o Banyak penyebab Gondok walau sebagian besar kasus tidak diketahui secara pasti, namun yang paling umum karena kekurangan asupan Yodium dalam makanan sehari-hari. Membesarnya tiroid dapat juga disebabkan pengaruh endemisitas daerah tersebut, genetik, infeksi, peradangan, pubertas, kehamilan, kejadian autoimun dan penyakit Graves.
o Gejala dan tanda :
§ Biasanya Goiter ditemukan tanpa adanya keluhan.
§ Gejala yang umumnya muncul berupa menurunnya berat badan, cepat letih, berkeringat banyak, tidak tahan panas, kesulitan untuk tidur, mudah gelisah dan bingung, gangguan khas pada mata, terkadang diare, kemandulan, kebotakan dan tremor pada tangan.
§ Keadaan darurat yang dapat mengancam nyawa (menimbulkan kematian) dan membutuhkan pertolongan segera adalah apabila timbul kesuliatan dalam bernafas, jantung berdebar-debar, demam tinggi hingga penurunan kesadaran.
§ Pembesaran kelenjar tiroid ini dapat menghambat pertumbuhan fisik, mengganggu proses pubertas dan perkembangan intelektualitas pada anak-anak dan remaja, hingga mampu mengacaukan pola haid seorang perempuan.
3. Hipertensi
Tekanan darah adalah gaya (tekan) darah terhadap dinding pembuluh darah (per satuan luas) selama darah bersirkulasi di seluruh tubuh.
o Tekanan darah dinyatakan dengan 2 angka, sistolik dan diastolic
o Tekanan darah sistolik adalah tekanan darah pada saat jantung berdenyut (memompa darah)
o Tekanan darah diastolik adalah tekanan darah pada saat jantung beristirahat antar denyutan
o Tekanan darah 120/80 mm Hg berarti tekanan darah sistolik 120 mm Hg dan tekanan darah diastolik 80 mm Hg
o Diagnosa dari penyakit hipertensi ini biasanya berdasarkan data-data anamnesis atau berupa riwayat keluarga, faktor resiko dan juga gejala klinis yang dialami oleh penderita, pemeriksaan jasmani, dan terutama pemeriksaan tekanan darah, dan juga pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan penunjang seperti foto dada dan rekam jantung.
o Biasanya gejala penyakit hipertensi darah tinggi ditandai dengan meningkatnya tekanan darah yang seringkali merupakan satu-satunya gejala pada hipertensi esensial.
o Gejala :
§ Sakit kepala
§ Mimisan
§ Pusing, atau juga migren yang sering ditemukan sebagai salah satu gejala penyakit hipertensi darah tinggi.
§ Jantung berdebar-debar
§ Sulit bernapas setelah berkerja keras atau mengangkat beban berat
§ Mudah lelah.
§ Penglihatan kabur
§ Wajah memerah
§ Sering buang air kecil, terutama di malam hari
§ Telinga berdening (tinnitus)
§ Dunia terasa berputar (vertigo)
§ Kadang-kadang penyakit hipertensi esensial ini berjalan tanpa adanya suatu gejala dan juga baru timbul suatu gejala setelah terjadinya komplikasi yang terjadi pada organ sasaran misalnya adalah pada ginjal, otak, dan jantung.
o Gejala penyakit hipertensi darah tinggi bisa menimbulkan masalah komplikasi dan bisa disertai dengan penyakit yang lainnya. Biasanya penyakit ini muncul dengan bersamaan yang justru bisa memperburuk kerusakan suatu organ. Komplikasi yang terjadi salah satunya adalah penyakit jantung koroner.
o Komplikasi hipertensi dengan penyakit jantung koroner ini sebagai akibat dari terjadinya pengapuran yang terjadi pada dinding pembuluh darah jantung. Penyempitan yang terjadi pada lubang pembuluh darah jantung ini biasanya menyebabkan masalah berkurangnya suatu aliran darah pada beberapa bagian dari otot jantung. Hal ini bisa menyebabkan rasa nyeri yang sakit di dada dan bisa berakibat gangguan pada masalah otot jantung. Bahkan, bisa juga menyebabkan timbulnya masalah serangan jantung.
o Komplikasi lainnya adalah masalah gagal jantung, tekanan darah tinggi yang kemudian memaksa otot jantung untuk tetap bekerja lebih berat dalam memompa darah. Kondisi ini bisa menyebabkan masalah otot jantung yang kemudian menebal dan meregang sehingga daya pompa otot kemudian mengalami penurunan, dan bisa menyebabkan kegagalan pada kerja jantung secara umum.
o Jumlah penderita hipertensi di waktu mendatang diperkirakan terus meningkat sejalan dengan pertumbuhan penduduk
o Di Asia Tenggara : 36% penduduk dewasa menderita hipertensi
o Di Asia : 1.5 juta penderita hipertensi meninggal setiap tahun
o Di Indonesia :
§ Prevalensi tertinggi : Kepulauan Natuna (53.3%)
§ Prevalensi terendah : Prop. Papua Barat (6.8%)
4. Obesitas
o Kegemukan atau obesitas adalah suatu kondisi medis berupa kelebihan lemak tubuh yang terakumulasi sedemikian rupa sehingga menimbulkan dampak merugikan bagi kesehatan, yang kemudian menurunkan harapan hidup dan/atau meningkatkan masalah kesehatan.
o Seseorang dianggap menderita kegemukan (obese) bila indeks massa tubuh (IMT), yaitu ukuran yang diperoleh dari hasil pembagian berat badan dalam kilogram dengan kuadrat tinggi badan dalam meter, lebih dari 30 kg/m2.
o Indeks massa tubuh (Body Mass Index; BMI) :
BB/TB2 kuadrat
§ BB : Berat badan (dalam kg)
§ TB : Tinggi badan (dalam m)
§ BMI < 18.50 : Underweight
§ 18.50 < BMI < 25.00 : Normal
§ 25.00 < BMI < 30.00 : Overweight
§ BMI > 30.00 : Obesitas
o Klasifikasi obesitas:
§ 30.00 < BMI < 35.00 : Obese class I
§ 35.00 < BMI < 40.00 : Obese class II
§ BMI > 40.00 : Obese class III
o Kegemukan meningkatkan peluang terjadinya berbagai macam penyakit, khususnya penyakit jantung, diabetes tipe 2, apnea tidur obstruktif, kanker tertentu, osteoartritis dan asma.
o Kegemukan sangat sering disebabkan oleh kombinasi antara asupan energi makanan yang berlebihan, kurangnya aktivitas fisik, dan kerentanan genetik, meskipun sebagian kecil kasus terutama disebabkan oleh gen, gangguan endokrin, obat-obatan atau penyakit psikiatri.
o Hanya sedikit bukti yang mendukung pandangan bahwa orang yang gemuk makan sedikit namun berat badannya bertambah karena metabolisme tubuh yang lambat; rata-rata orang gemuk mengeluarkan energi yang lebih besar dibandingkan orang yang kurus karena dibutuhkan energi untuk manjaga massa tubuh yang lebih besar.
o Pengaturan diet dan aktivitas fisik masih menjadi tata laksana utama kegemukan. Kualitas asupan dapat diperbaiki dengan mengurangi konsumsi makanan padat energi contohnya makanan yang tinggi lemak dan gula, serta dengan meningkatkan asupan serat. Obat-obatan anti-kegemukan dapat dikonsumsi untuk mengurangi selera makan atau menghambat penyerapan lemak, disertai dengan asupan diet yang tepat.
o Apabila diet, olahraga, dan obat-obatan belum efektif, maka balon lambung dapat membantu mengurangi berat badan, atau operasi dapat dilakukan untuk mengurangi volume lambung dan/atau panjang usus sehingga dapat memberikan rasa kenyang yang lebih dini dan menurunkan kemampuan penyerapan nutrisi dari makanan.
5. Sindrom Metabolik
o Sindrom metabolik adalah sekelompok faktor risiko yang meningkatkan peluang kejadian penyakit jantung dan masalah kesehatan lainnya, seperti diabetes dan stroke.
o Arti Metabolik disini berarti proses biokimiawi, sedangkan faktor resiko adalah gaya hidup atau kondisi yang meningkatkan resiko terkena penyakit.
o Istilah ‘penyakit jantung’ dalam definisi sindrom metabolik mengacu kepada penyakit jantung koroner (coronary heart disease; CHD).
o Di Amerika Serikat, terdapat 47 juta penderita Sindrom Metabolik (sekitar 25%), dan angka ini cenderung bertambah. Peningkatan ini terkait dengan bertambahnya obesitas di masyarakat. Diperkirakan di masa depan Sindrom Metabolik akan menjadi masalah kesehatan utama, melebihi kebiasaan merokok sebagai faktor resiko utama penyakit jantung.
o Terdapat lima kondisi yang menjadi faktor resiko. Seorang penderita dapat terkena satu atau lebih faktor resiko tersebut. Diagnosis Sindrom Metabolik ditegakkan bila terdapat paling sedikit tiga faktor resiko:
§ Lingkar perut yang besar. Disebut juga abdominal obesity atau disebut apple shape : Pria > 102 cm; wanita > 88 cm
§ Kadar Trigliserida dalam darah yang lebih tinggi dari normal (> 150 mg/dl). Trigliserida adalah salah satu bentuk lemak dalam darah.
§ Kadar HDL (High Density Lypoprotein) yang lebih rendah dari normal. HDL disebut kolesterol “baik” karena peningkatan HDL dikaitkan dengan penurunan resiko. HDL pada pria sebaiknya diatas 40 mg/dL sedangkan pada wanita sebaiknya diatas 50 mg/dL terutama pada wanita pasca menopause.
§ Tekanan darah yang lebih tinggi dari normal (> 130/85 mmHg). Tekanan darah selalu dalam dua nominal, misal 120/80 mmHg. Angka pertama, disebut sistolik, mengukur tekanan dalam sirkulasi saat detak jantung. Angka kedua menunjukkan besar tekanan dalam sirkulasi antara detak jantung pada waktu jantung mengalami relaksasi.
§ Kadar gula darah puasa yang lebih tinggi dari normal, > 100 mg/dL (5.6 mmol/L). Kadar gula darah yang sedikit meningkat dapat menjadi penanda awal diabetes.
(American Heart Association; 2005)
o Semakin banyak terdapat faktor resiko semakin besar resiko terkena penyakit jantung, diabetes atau stroke. Penderita Sindrom Metabolik memiliki resiko 2 kali lebih besar untuk terkena penyakit jantung dan 5 kali lebih besar untuk terkena diabetes.
o Faktor resiko lain juga tidak dapat dikesampingkan, kadar LDL (low-density lipoprotein cholesterol) sering disebut kolesterol “jahat” dan merokok juga menjadi faktor resiko penyakit jantung walaupun tidak termasuk komponen sindroma metabolic. Bahkan adanya satu faktor resiko saja meningkatkan resiko penyakit jantung, dan setiap faktor resiko harus diberikan penatalaksanaan yang tepat.
o Kemungkinan terkena Sindrom Metabolik terkait dengan kelebihan berat badan (overweight) atau obesitas dan kurangnya aktivitas fisik. Penyebab lain adalah kondisi yang disebut “resistensi insulin”, yaitu kondisi tubuh yang tidak dapat memanfaatkan insulin dengan efektif. Insulin, yang bermanfaat memasukkan glukosa kedalam sel tubuh, membantu merubah gula darah menjadi energi. Resistensi insulin dapat mengakibatkan kenaikan kadar gula darah dan terkait erat dengan kelebihan berat badan dan obesitas.
6. Penyakit Addision
o Penyakit Addision terjadi ketika kelenjar adrenal pada ginjal gagal untuk menghasilkan jumlah kortisol dan aldosteron yang cukup.
o Gejala :
§ mengalami penggelapan kulit
§ tekanan darah rendah
§ gula darah rendah
§ penurunan berat badan
§ kelemahan otot
§ kelelahan
§ mual
§ nyeri otot.
o Gejalnya berkembang secara bertahap selama beberapa bulan. Penderita harus menjalani terapi hormon pengganti untuk mengontrol kondisi ini.
7. GM2 Gangliosidosis
o Penyakit ini adalah kelainan genetik resesif autosom yang juga disebut sebagai penyakit Tay-Sachs.
o Ini adalah salah satu jenis gangguan metabolisme pada anak yang menyebabkan kemunduran mental serta kehilangan kemampuan fisik.
o Penyakit ini terjadi pada usia 6 bulan dan menyebabkan kematian anak pada usia 4 tahun.
8. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD)
o G6PD adalah gangguan metabolisme yang terjadi sebagai penyakit resesif keturunan.
o G6PD adalah enzim yang diproduksi oleh sel darah merah. Hal ini sangat penting untuk metabolisme karbohidrat. Kekurangan G6PD menyebabkan kerusakan dan kehancuran sel darah merah. Hal ini menyebabkan kondisi yang disebut sebagai anemia hemolitik.
o Gejala :
§ Kekurangan warna kulit
§ Kebingungan
§ Kelemahan
§ Kelelahan
§ Urin berwarna gelap dan demam.
9. Fenilketonuria
o Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang menyebabkan ketidakmampuan untuk memecah asam amino fenilalanin dalam tubuh
o Ini juga salah satu jenis gangguan metabolisme pada anak
o Hal ini menyebabkan keterbelakangan mental dan kejang pada bayi. Kondisi ini tidak menunjukkan gejala apapun selama kelahiran. Namun, seiring pertumbuhan anak, lama-lama akan muncul gejala seperti retardasi mental, pertumbuhan terhambat, ukuran kepala kecil, masalah perilaku, dll.
10. Gangguan metabolisme lemak
a. Penyakit Gaucher
o Penyakit ini terjadi akibat penumpukan glukoserebrosidase (produk metabolisme lemak) di dalam jaringan.
o Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit Gaucher banyak ditemukan pada orang-orang Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur).
o Penyakit Gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta timbulnya pigmentasi coklat di kulit. Akumulasi glukoserebrosidase pada mata menyebabkan timbulnya bintik-bintik kuning, yang disebut pinguecula. Akumulasi di sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri dan kerusakan tulang.
a) Penyakit Gaucher Tipe I
• Merupakan penyakit dalam bentuk kronis dan paling sering ditemukan.
• Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta kelainan pada tulang. Hati bisa mengalami gangguan yang berat, sehingga berisiko untuk terjadinya perdarahan lambung dan esofagus, serta kanker hati. Selain itu juga bisa terjadi gangguan neurologis.
b) Penyakit Gaucher Tipe II
• Terjadi pada masa bayi.
• Bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf yang berat. Bayi biasanya meninggal pada tahun pertama setelah dilahirkan.
c) Penyakit Gaucher Tipe III
• Bisa dimulai kapan saja pada masa kanak-kanak.
• Anak-anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang dan gangguan neurologis progresif lambat.
• Anak-anak yang dapat bertahan hingga masa remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.
o Banyak penderita penyakit Gaucher yang bisa diobati dengan terapi enzim pengganti. Enzim-enzim diberikan melalui pembuluh darah, biasanya setiap 2 minggu. Terapi enzim pengganti paling efektif pada penderita yang tidak mengalami komplikasi sistem saraf.
b. Penyakit Tay-Sachs
o Penyakit Tay-Sachs menyebabkan penumpukan gangliosida, yang merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan.
o Penyakit ini paling sering terjadi pada orang-orang Yahudi Eropa Timur asli.
o Anak dengan penyakit ini memiliki tonus otot yang lemah dan mengalami gangguan intelektual. Terjadi kekakuan yang diikuti dengan kelumpuhan, demensia, dan kebutaan.
o Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kematian dini. Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs biasanya meninggal pada usia 3 atau 4 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati atau disembuhkan.
c. Penyakit Niemann-Pick
o Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan kolesterol atau sfingomyelin, yang merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan dan menyebabkan berbagai gangguan neurologis.
o Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, tergantung dari beratnya kekurangan enzim yang menentukan seberapa banyak akumulasi sfingomyelin atau kolesterol yang terjadi. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang Yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.
a) Tipe A
• Anak dengan penyakit ini tidak bisa tumbuh dengan normal dan memiliki berbagai gangguan neurologis.
• Anak-anak biasanya meninggal pada usia 3 tahun.
b) Tipe B
• Mengalami pertumbuhan lemak pada kulit, timbul daerah-daerah pigmentasi gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan kelenjar getah bening. Anak-anak ini bisa mengalami gangguan intelektual.
c) Tipe C
• mulai mengalami gejala saat masa kanak-kanak, yaitu berupa kejang dan kerusakan saraf.
o Tidak satupun jenis penyakit Niemann-Pick yang bisa disembuhkan. Anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem saraf pusat.
d. Penyakit Fabry
o Penyakit Fabry disebabkan oleh penumpukan glikolipid, yang merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan.
o Karena gen yang mengalami gangguan terdapat di kromosom X, maka munculnya penyakit secara keseluruhan hanya terjadi pada pria, yang hanya memiliki 1 kromosom X.
o Akumulasi glikolipid menyebabkan pertumbuhan kulit yang jinak (angiokeratoma) pada tubuh bagian bawah. Kornea menjadi berkabut, sehingga penglihatan menjadi terganggu. Penderita juga bisa mengalami episode demam berulang dan nyeri pada anggota gerak.
o Anak-anak dengan penyakit Fabry pada akhirnya akan mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun mereka biasanya bisa hidup hingga usia dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang berisiko untuk terjadinya stroke.
o Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau diobati secara langsung. Terapi biasanya berupa pemberian obat untuk mengatasi rasa nyeri dan demam atau obat anti-kejang. Penderita dengan gagal ginjal mungkin perlu melakukan transplantasi ginjal. Saat ini sedang dikembangkan terapi untuk mengganti kekurangan enzim melalui transfusi.
e. Gangguan Oksidasi Asam Lemak
o Gangguan oksidasi asam lemak terjadi akibat kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk memecah lemak. Gangguan ini menyebabkan terjadinya gangguan fisik dan mental.
o Beberapa enzim membantu pemecahan lemak sehingga bisa diubah menjadi energi. Kelainan bawaan atau kekurangan dari salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan menyebabkan akumulasi zat-zat tertentu, misalnya acyl-CoA. Kekurangan enzim yang paling sering terjadi adalah acyl-CoA dehidrogenase rantai sedang.
o Kekurangan Acyl-CoA Dehidrogenase Rantai Sedang.
o Gangguan ini merupakan salah satu gangguan metabolisme herediter yang sering terjadi, terutama pada orang-orang dari Eropa Utara.
o Gejala biasanya muncul pada tiga tahun pertama setelah dilahirkan. Anak-anak cenderung mengalami gejala jika mereka kekurangan sumber energi (misalnya pergi untuk waktu yang lama tanpa makanan) atau jika kebutuhan kalori mereka meningkat karena olahraga atau penyakit. Kadar gula di dalam darah turun secara drastis, sehingga terjadi gangguan kesadaran atau koma. Anak menjadi lemas, dan bisa mengalami kejang. Dalam jangka panjang, anak bisa mengalami hambatan dalam perkembangan fisik dan mental, terjadi pembesaran hati, kelemahan otot jantung, ketidakteraturan detak jantung, dan bisa terjadi kematian mendadak.
o Terapi darurat untuk gangguan ini adalah pemberian glukosa melalui pembuluh darah vena. Untuk jangka panjang, anak-anak harus sering makan, tidak boleh melewati waktu makan, serta mengkonsumsi makanan tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Pemberian asam amino karnitin tambahan bisa membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar